Gå til hovedindhold
Registreret hos Styrelsen for Patientsikkerhed

Udvidet DNA-test af kommende forældre

Denne test er til jer, som planlægger en graviditet og ønsker at kende jeres risiko for at få et barn med en arvelig sygdom.

Genetisk screening ved familieplanlægning og tidlig graviditet

Ved testen undersøges I for genforandringer i 461 gener, hvilket gør testen til den mest omfattende test, som udbydes i Danmark.

Den dækker sygdomme, hvor forældrene typisk selv er raske bærere, men hvor et barn kan blive sygt, hvis begge forældre bærer en forandring i samme gen.

Med denne gentest kan man derfor få viden om kommende børns risiko allerede inden graviditeten.

Prøven foretages nemt med et kindskrab, som du/I foretager hjemme.

Testen viser, om I begge bærer en genforandring i det samme gen og dermed har øget risiko for at få et barn med en arvelig sygdom.

Derudover undersøges kvinden for genforandringer på X-kromosomet, som kan give sygdom hos drengebørn.

Vidste du at..

2% af par er i risiko for at få et barn med en alvorlig arvelig sygdom. Gentesten undersøger for alvorlige arvelige sygdomme såsom cystisk fibrose, muskelsvind, udvalgte syndromer m.fl. Par, som er i risiko, har forskellige muligheder, herunder at vælge moderkageprøve eller evt. ægsortering

Læs vores informationsmateriale om genetisk test

Hvis testen viser, at I er i øget risiko, får I grundig rådgivning om de muligheder, der findes for at undgå at få et sygt barn. Det kan fx være:

  • Prænatal diagnostik: Undersøgelse tidligt i graviditeten (fx moderkage- eller fostervandsprøve) med mulighed for at afbryde graviditeten, hvis fosteret er sygt.

  • Fertilitetsbehandling med ægsortering (PGT): Her laves reagensglasbefrugtning, og de befrugtede æg testes for den arvelige sygdom, så et raskt æg kan lægges tilbage i kvinden.

  • Forberedelse: Nogle par ønsker ikke aktivt at undgå sygdommen hos kommende børn, men ønsker blot viden, så de kan forberede sig på at få et barn med særlige behov.
Copenhagen Genetics kan vejlede dig om mulighederne, og henvise dig til videre planlægning og behandling.

Forløbet hos Copenhagen Genetics

1. Book tid og tal med en læge
Du booker en videokonsultation online. Her vurderer lægen din situation og bestiller gentesten, hvis den er relevant for dig.
2. Modtag og send testen
Du får tilsendt et testkit med posten, tager prøven hjemme og sender den retur til laboratoriet.
3. Analyse og svar
Prøven analyseres på et specialiseret laboratorium. Svartiden er typisk 4–6 uger. Når resultatet foreligger, bliver du kontaktet og får det gennemgået.
4. Opfølgning ved behov
Ved normalt resultat afsluttes forløbet. Ved påvist genfejl tilbydes opfølgende rådgivning om kontrol og forebyggelse efter gældende retningslinjer.

Lægerne hos
Copenhagen Genetics

Hos Copenhagen Genetics møder du speciallæger i klinisk genetik. Teamet har stor erfaring med genetisk rådgivning og hjælper patienter med at forstå genetiske testresultater og deres betydning.

Anna Byrjalsen

Speciallæge i klinisk genetik, ph.d. Færdiguddannet cand.med. fra Aarhus Universitet i 2014. Ph.D. fra Københavns Universitet i 2020. Speciallæge i klinisk genetik siden 2024.

Malene Djursby
Speciallæge i klinisk genetik, ph.d. Færdiguddannet cand.med. fra Københavns Universitet i 2010. Ph.D. fra Københavns Universitet i 2021. Speciallæge i klinisk genetik siden 2024.
Vi fik rigtig god hjælp og rådgivning hos Copenhagen Genetics, da vores søn med en sjælden genlidelse havde brug for en såkaldt CYP-test – varm anbefaling herfra.
Niklas

Tak for forløbet hos Copenhagen Genetics. Oplevelsen hos Copenhagen Genetics var velorganiseret, og vi følte os trygge gennem hele forløbet. Lægen, som vi talte med, var venlig, opmærksom og tog sig tid til at lytte og forklare alting tydeligt. Vi vil anbefale jer til alle, der ønsker at blive gravide – velvidende at risikoen for arvelige sygdomme hos vores kommende børn nu er væsentligt reduceret.

Monica & Jonas
Få indsigt i din genetiske risiko
Book en konsultation hos
Copenhagen Genetics

Testen kan være relevant, hvis der findes arvelige sygdomme i familien, eller hvis du ønsker større klarhed over din egen risiko.