FAQ - copenhagengenetics

Samtale og rådgivningsforløb

Hvad skal jeg forberede inden den første samtale?

Til den første samtale gennemgår vi, om du/I selv har fejlet noget tidligere og om der er arvelige sygdomme i din familie. Hvis forløbet omhandler gentest for arvelig kræft, så er det særligt kræfttilfælde i familien, vi gerne vil høre om. Du kan forberede dig ved at tænke over/undersøge om der har været kræft i familien, og måske spørge dine nærmeste slægtninge om hvilke typer kræft der har været tale om. Vi er også interesserede i at høre i hvilken alder dine slægtninge udviklede kræft. Hvis forløbet handler om anlægsbærertest for kommende forældre, så vil vi gerne høre om der har været børn i familien med medfødte sygdomme, misdannelser eller kroniske sygdomme.

Må jeg tage nogen med til samtale med lægen?

Ja – det kan være en rigtig god idé at være flere der hører med, så du er meget velkommen til at tage en/flere med til samtalen.

Kan man komme til samtale med en læge med fremmøde?

Som udgangspunkt er vores konsultationer videokonsultationer. Hvis du får lavet en DNA-test, og der bliver påvist en alvorlig genfejl hos dig/jer tilbydes I en opfølgende samtale hos os, hvilket typisk vil foregå i Københavnsområdet. Har du et stort ønske om at den indledende samtale også skal være ved fremmøde, vil vi anbefale at du kontakter os – så finder vi en løsning.

Hvorfor skal man booke tid hos jer i stedet for via en genetisk afdeling i det offentlige sundhedssystem?

Det er ikke alle ydelser, som laves i det offentlige sundhedssystem. Anlægsbærertest af kommende forældre, hvor raske mennesker undersøges for DNA fejl, der kan give sygdom hos et barn selvom man selv er rask, foretages ikke i det offentlige sundhedssystem. Hvad angår udredning for arvelig kræft, så skal man i det offentlige sundhedsvæsen opfylde særlige kriterier før man tilbydes en DNA-test – det kan fx være at man selv eller en nær slægtning har fået kræft før 50 år, eller at der er flere tilfælde af den samme kræftform i den nærmeste familie. Hvis man ikke opfylder kriterierne for DNA-test i det offentlige sundhedssystem, og ønsker test alligevel, kan man booke en tid hos os.

Jeg er ikke så god til computere – er der andre måder jeg kan booke tid og betale på?

Du er velkommen til at ringe til os på telefon 2324 4141 – vi sidder klar til at hjælpe dig. Du finder vores telefontider under kontakt-fanen. Du kan også kontakte os på info@copenhagengenetics.dk

Gentesten og den praktiske proces

Hvordan foregår DNA-testen?

Når du har besluttet dig for en gentest, sendes der et kit til kindskrab hjem til dig direkte fra laboratoriet i Finland (Blueprint Genetics). Kindskrabkittet kan enten leveres til døren eller hentes via en pakkeshop. Du tager selv kindskrabet derhjemme og sender det retur i en medfølgende svarkuvert.

Hvordan ved jeg om jeg tester mig selv godt nok?

Med i kittet følger en udførlig instruks I at foretage testen, og det er ganske nemt.

Hvor lang tid skal jeg vente på svar?

Der tager ca. 4-6 uger før du får svar.

Hvad sker der hvis min test bliver væk?

Vi har heldigvis ikke oplevet at en test er blevet væk. Vi holder øje med at testen kommer frem til laboratoriet og at den bliver sat i gang. Skulle det alligevel ske at prøven ikke når frem kontakter vi dig og der fremsendes et nyt testkit.

Gemmer Copenhagen Genetics min testpakke så der kan testes for flere sygdomme senere?

Som udgangspunkt gemmes dit DNA på laboratoriet i et år, og i den periode kan der foretages yderligere undersøgelse.

Hvorfor har I valgt at samarbejde med et firma i Finland?

Blueprint Genetics er et velrenommeret og internationalt anerkendt firma, som leverer gentests af meget høj kvalitet. Blueprint Genetics’ laboratorie er akkrediteret, hvilket betyder at de lever op til høje internationale standarder for at sikre laboratorieprocedurer og kvalitet. Laboratoriet bruges også af og til af de klinisk genetiske afdelinger i Danmark netop pga. deres sikre og pålidelige tests. Læs mere på Blueprint Genetics’ hjemmeside: www. blueprintgenetics.com

Er en DNA-test og en gentest det samme?

Ja. DNA-test og gentest bruges ofte som synonymer. Begge betegner en analyse af arvematerialet (DNA). Der findes dog mange forskellige typer genetiske tests. Hos Copenhagen Genetics udfører vi medicinske gentests, som er udviklet til at undersøge risikoen for arvelige sygdomme.

Testresultater og opfølgning

Hvis gentesten viser, at jeg har et gen for arvelig kræft, får jeg så et “bevis” på det? Kommer svaret fx ind i min Sundhedsplatform eller i ”min læge”?

Hvis du får påvist en genfejl (‘mutation’), som øger risikoen for kræft vil du blive grundigt informeret om, hvilken form for opfølgning/fremtidig kontrol du anbefales fremover. Du vejledes ud fra de retningslinjer vi har Danmark – det kan fx være hvor hyppigt og i hvilken alder du skal gå til kontrol for brystkræft eller kontrol for tarmkræft. Du får selv en kopi af svaret, og vi sender – efter forudgående aftale med dig – også en kopi af vores journalnotat sammen gentestsvaret til din praktiserende læge, som derefter kan henvise dig videre. Typisk vil det i første omgang være til din lokale genetiske afdeling i Danmark. Dit svar behandles fortroligt og bliver ikke automatisk overført til hverken Sundhedsplatformen eller andre sundhedssystemer i det offentlige sundhedsvæsen.

Hvis min DNA-test viser, at jeg ikke bærer på arvelige kræftgener eller andre alvorlige sygdomme, kan jeg så regne med ikke at få kræft senere?

DNA-testen undersøger en lang række af de gener, som er involveret i de hyppigste kræftformer. Testen kan vise, om du har en større risiko end andre for at udvikle kræft. Hvis testen er normal, så vil du din kræftrisiko være på “normal-befolkningens” niveau. Fx har danske kvinder generelt omkring 10-12% livstidsrisiko for at udvikle brystkræft, og alle danske mænd og kvinder har omkring 5% livstidsrisiko for at udvikle tarmkræft. Vi vil derfor anbefale dig at følge befolkningsscreeningsprogrammerne for kræft selvom din test ikke viser øget risiko.

Har man en genfejl, som øger risikoen for fx. brystkræft kan risikoen være helt op mod 70%.

Hvis mit testresultat viser, at jeg er ”i farezonen” for at få kræft, hvad sker der så?

Viser testen at du har øget risiko for at udvikle en eller flere kræftsygdomme gennemgår vi mulighederne for kontrol og eventuelt også forebyggende operation, som du anbefales at følge. Herefter sender vi detaljeret information til din egen læge, om hvad han/hun skal gøre, for at du henvises til de rette specialister. Ønsker du at kontrollerne skal foregå i privat regi, kan vi også komme med anbefalinger til dette.

Graviditet og børn

Hvis min og min partners DNA-test viser, at vi risikerer at få et barn med alvorlig sygdom, skal vi så lade være med at få børn?

Helt bestemt ikke! Hvis gentesten viser, at der er øget risiko for arvelig sygdom hos kommende børn, er der flere muligheder for at undgå at få børn med sygdommen. I kan enten få lavet en moderkageprøve tidligt i graviditeten, for at finde ud af om fosteret har arvet sygdommen. Eller I kan evt. få lavet ægsortering, hvor man laver reagensglasbefrugtning og tester de befrugtede æg inden man lægger et raskt æg tilbage i kvinden. Man kan også vælge at få børn på naturlig vis – ikke alle arvelige sygdomme er så alvorlige, at I nødvendigvis vil ønske at vælge sygdommen fra. For visse sygdomme er der behandlingsmuligheder når barnet er født, og man kan så bruge sin viden om sygdommen til at forberede sig på et barn med særlige behov. Her er mennesker forskellige, og vi får ved den opfølgende samtale (eller evt. flere samtaler) en grundig snak om jeres tanker og muligheder, så I kan vælge den beslutning, der er rigtig for jer.

Hvis vores tests viser, at vi risikerer at få et barn med alvorlig sygdom, skal vi så lade de børn vi allerede har teste? Har vi grund til bekymring på deres vegne?

I de fleste tilfælde vil man som barn have symptomer ganske tidligt i livet, derfor vil det ofte ikke være nødvendigt at teste ældre søskende. I sjældnere tilfælde vil der være tale om en sygdom, som først debuterer senere. Hvis jeres ældre barn/børn kunne være i risiko, vil vi anbefale at I henvises enten til en børnelæge, hvor barnet kan undersøges, eller til klinisk genetisk afdeling, hvor man i forbindelse med grundig genetisk rådgivning kan drøfte test af barnet.

Hvad koster det at få en DNA-test af mit barn?

Du kan se vores priser på hjemmesiden. Vær opmærksom på, at vi som udgangspunkt ikke tester mindreårige. Man skal i langt de fleste tilfælde være over 18 år gammel for at bestille tid hos Copenhagen Genetics. Grunden til at vi ikke tester børn er, at der gælder særlige retningslinjer for genetisk udredning af børn, og derfor varetages det i det offentlige sundhedssystem.

Gener og arvelige sygdomme

Hvad er BRCA-generne?

BRCA-generne er 2 gener, der øger risikoen markant for bryst- og æggestokkræft hos kvinder, mens mænd med BRCA2 genfejl har øget risiko for prostatakræft. I Danmark tilbydes kvinder, som bærer en genfejl i et BRCA-gen ekstra brystkontroller via det offentlige sundhedsvæsen, men at de også kan vælge forebyggende at få fjernet brystkirtelvævet. Kvinder med BRCA-genfejl anbefales ligeledes at få fjernet æggestokkene ved 35-40-års alderen. Disse tiltag er med til at mindske risikoen for bryst- og æggestokkræft markant. Mænd der har en BRCA2 fejl anbefales ligeledes kontrol i offentligt regi ift risiko for prostatakræft.

Hvad er Lynch Syndrom?

Lynch syndrom er en tilstand, som giver høj risiko for at udvikle tarmkræft gennem livet. Patienter, som har Lynch syndrom, anbefales at få foretaget kikkertundersøgelse af tarmen allerede fra 25-års alderen. Ved kikkertundersøgelsen fjerner man eventuelle forstadier til tarmkræft, det er en yderst effektiv metode til undgå tarmkræft. Kvinder har deusden øget risiko for kræft i livmoderen og anbefales derfor også kontrol for dette.

Priser og valg af test

Hvad er forskellen på jeres tests og andre ‘internet-DNA-tests’, og hvorfor er jeres tests dyrere?

Vores gentests er kliniske genetiske undersøgelser, som er udviklet til at finde genforandringer med betydning for sygdom eller arvelig risiko. Afhængigt af den valgte test undersøges relevante gener og varianttyper med metoder, der er tilpasset det konkrete formål. Mange kommercielle DNA-tests undersøger derimod kun et udvalg af på forhånd definerede genetiske varianter og er derfor mindre omfattende.

Prisen omfatter ikke kun laboratorieanalysen, men også vurdering af, hvilken test der er relevant, fortolkning af resultatet og rådgivning ved speciallæger i klinisk genetik. Det sikrer, at du får et svar, der sættes ind i en sundhedsfaglig sammenhæng, og som du kan handle på.

Kan jeg få lov til at dele regningen op i rater?

Du er velkommen til at kontakte os via e-mail eller telefon, så kan vi tale om mulighederne.

DNA, journal og persondata

Hvor opbevares mit DNA – og mine testresultater/svar?

Copenhagen Genetics er et dansk selskab under dansk lovgivning. Vi opfylder alle krav til sikker opbevaring af testmaterialer, journaler og svar – herunder GDPR-lovgivning. Vi er ligeledes underlagt statens ”Tilsyn for patientsikkerhed” og opfylder alle krav tilsvarende offentlige sygehuse og institutioner. Vores laboratorie opbevarer dit DNA i et år hvorefter det destrueres. Se mere på vores hjemmeside under ‘persondatapolitik’.

Hvor lang tid gemmer Copenhagen Genetics mine svar?

Hos Copenhagen Genetics er vi, som alle andre læger, underlagt journalføringspligt. Derfor dokumenterer vi hvad vi taler om ved samtalen samt dit gentestsvar. Du kan altid få en kopi af din journal hos os, og vi deler den ikke med andre end dig, med mindre du beder os om at gøre det.

Ofte stillede spørgsmål