Gentest af kommende forældre
Denne test er til jer, som planlægger en graviditet og ønsker at kende jeres risiko for at få et barn med en arvelig sygdom.
Ved testen undersøges I for genforandringer i 461 gener (se gener her), hvilket gør testen til den mest omfattende test, som udbydes i Danmark.
Den dækker sygdomme, hvor forældrene typisk selv er raske bærere, men hvor et barn kan blive sygt, hvis begge forældre bærer en forandring i samme gen.
Med denne gentest kan man derfor få viden om kommende børns risiko allerede inden graviditeten.
Prøven foretages nemt med et kindskrab, som du/I foretager hjemme.
Testen viser, om I begge bærer en genforandring i det samme gen og dermed har øget risiko for at få et barn med en arvelig sygdom.
Derudover undersøges kvinden for genforandringer på X-kromosomet, som kan give sygdom hos drengebørn.
2% af par er i risiko for at få et barn med en alvorlig arvelig sygdom.
Gentesten undersøger for alvorlige arvelige sygdomme såsom cystisk fibrose, muskelsvind, udvalgte syndromer m.fl.
Par, som er i risiko, har forskellige muligheder, herunder at vælge moderkageprøve eller evt. ægsortering
Hvis testen viser, at I er i øget risiko, får I grundig rådgivning om de muligheder, der findes for at undgå at få et sygt barn. Det kan fx være:
- Prænatal diagnostik: Undersøgelse tidligt i graviditeten (fx moderkage- eller fostervandsprøve) med mulighed for at afbryde graviditeten, hvis fosteret er sygt.
- Fertilitetsbehandling med ægsortering (PGT): Her laves reagensglasbefrugtning, og de befrugtede æg testes for den arvelige sygdom, så et raskt æg kan lægges tilbage i kvinden.
- Forberedelse: Nogle par ønsker ikke aktivt at undgå sygdommen hos kommende børn, men ønsker blot viden, så de kan forberede sig på at få et barn med særlige behov.
Copenhagen Genetics kan vejlede dig om mulighederne, og henvise dig til videre planlægning og behandling.
Læs vores informationsmateriale om genetisk test her
Hvis du ønsker at se, hvilke gener der indgår i testen, kan du folde listen ud her
Gener der er inkluderet:
AAAS, AARS2, ABCA3, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADGRG1, ADGRV1, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHI1, AIFM1, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ANO10, AP1S1, AP3B1, AR, ARG1, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BRAT1, BSND, BTD, C10ORF2, CANT1, CAPN3, CASQ2, CBS, CC2D2A, CCDC88C, CD40, CD40LG, CDH23, CECR1, CENPJ, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDX11, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DOK7, DYNC2H1, DYSF, EDA, EIF2AK4, EIF2B2, EIF2B5, EMD, EPG5, ERCC2, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCE, FANCG, FANCI, FANCL, FH, FHL1, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FRAS1, G6PC, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GFM1, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GP9, GRHPR, GRIP1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE2, HGD, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HYLS1, IDS, IDUA, IKBKAP, IL2RG, IL7R, IQCB1, ISPD, IVD, JAK3, KCNJ1, KCTD7, KIAA0586, KIF14, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE, LCA5, LDLR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPH, LOXHD1, LRP2, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NCF2, NDRG1, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS6, NEB, NGLY1, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OPA3, ORC4, OTC, OTOF, PAH, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PHKB, PHYH, PKHD1, PLP1, PMM2, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPT1, PRF1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RECQL4, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SCO2, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STS, STXBP2, SUMF1, SURF1, SYNE4, TANGO2, TAT, TBCE, TCIRG1, TCTN2, TECPR2, TECRL, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TMPRSS3, TPO, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC37, TTC8, TTPA, TYMP, TYR, UBR1, UNC13D, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, XPA, XPC, ZFYVE26, ZNF469, ZNHIT3
